알비노증후군 환자인 모델 나타샤 쿠마로바 / 사진=보그 제공

[스포츠투데이 이소연 기자] 알비노증후군 환자로 알려진 모델 나타샤 쿠마로바가 화제를 모으면서 알비노증후군 정의와 대책에 관한 궁금증이 커지고 있다.

서울 아산병원 질환백과에 따르면 알비노증후군은 멜라닌 세포에서 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로 피부와 눈, 털 등에서 백색 증상이 나타나는 휘기병이다. 멜라닌 색소 형성 과정의 장애인 전신성 백색증, 피부나 모발에는 이상이 없고 눈에만 백색증이 나타나는 안성 백색증, 눈의 증상은 없고 모발과 피부에 부분적인 색소 결손을 봉는 부분성 백색증이 있다.

알비노증후군 발생의 원인은 X염색체와 관련된 다양한 유전 양상 외에 멜라닌 색소 부족 등이다.

알비노증후군 증상으로는 피부가 하얗고 모발은 황백색이며 홍채가 투명에 가까운 것 등이 있다. 피부는 햇볕에 몹시 약하고 쉽게 홍반이 생긴다. 색소가 없어진 망막은 동공이 붉게 보이며 눈부심과 안구진탕을 볼 수 있고 시력장애가 있다. 알비노증후군은 망막과 시신경의 발달 정도를 검사하고 시력을 측정해 진단한다.

알비노증후군은 피부나 머리카락, 눈의 외관을 통해 진단내릴 수 있으며 유전자 검사로 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있다.

알비노증후군은 명확한 치료 방법이 없다. 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려줘야 한다. 특히 열대지역은 태양 광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션이 도움이 된다. 안경 등이 시력을 교정하는데 도움을 주며 사시를 교정하기 위해 수술을 하지만 외관상으로 보기 좋게 할뿐 시력 교정에는 효과가 없다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움되며 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법, 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있다.





이소연 기자 ent@stoo.com
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